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대한생식의학회지 제33권 제1호 2010년
Methylenetetrahydrofolate Reductase (MTHFR) 유전자다형과 자연 유산아 발생의 관련성에 관한 연구
포천중문의과대학교 분당차병원 1산부인과학교실, 2임상의학연구소, 3생명과학대학원, 4강남차병원 유전학연구실, 5차중앙연구소
전익범1,2,*, ,전익범1,2,*, 지승일2,3,*, 신승주1, 차선희1, 최동희1, 임동진2,3, 박상희4, 이수만5, 이상화5, 고정재2,3, 김남근2,3,
The Associtation between Methylenetetrahydrofolate Reductase Gene Polymorphisms and a Risk of Spontaneously Aborted Embryos
Nick Beom Jeon1,2,*, Seung Il Ji2,3,*, Seung Joo Shin1, Sun Hee Cha1, Dong Hee Choi1, Dong Jin Yim2,3, Sang Hee Park4, Suman Lee5, Sang Hwa Lee5, Jung Jae Ko2,3, Nam Keun Kim2,3
1Department of Gynecology & Obstetrics, 2Institute for Clinical Research, 3Graduate School of Life Science and Biotechnology, 5Functional Genomics Lab. of CHA Research Institute, College of Medicine, Pochon CHA University, Seongnam 463-712, 4 Genetics Lab. of Infertility Medical Center, CHA General Hospital, Seoul 135-081
목 적: 본 연구는 methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR C677T와 A1298C) 유전자 돌연변이형이 자연유산아 발생의 원인 유전자로 작용하는지에 대해 알아 보고자 시도하였다. 연구방법: 95명의 자연유산아 조직과 대조군으로 100명의 정상 소아의 혈액 그리고 449명의 정상 성인의 혈액을 채취하여 DNA를 분리하여 사용하였다. 유전자형은 분리된 DNA를 이용하여 중합효소 연쇄반응과 제한효소 절편다형 분석방법으로 결정하였다. 결 과: 자연유산아 그룹은 소아대조군에서 보다 MTHFR 677CC 형 (p=0.014)은 높게, 677CT형 (p=0.063)은 낮게 나타났다. 성인대조군과의 비교에서도 MTHFR 677CT 형의 빈도는 현저히 낮게 나타났다 (p=0.032). 그리고 MTHFR 677CC/1298AC 조합형 유전자의 경우 소아대조군(p=0.034)과의 비교에서는 현저히 높은 빈도를 나타냈으나, 성인대조군 (p=0.063)과의 비교에서는 높은 경향성은 있었으나 통계학적으로 유의한 차이는 없었다. 결 론: MTHFR 677CC와 MTHFR 677CC/1298AC 유전자형은 자연유산아 발생의 위험인자일 가능성이 높으며, 지속적인 연구가 요구된다.
Objective: This study was performed to understand the influence of the methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR C677T and A1298C) genotypes on the spontaneously aborted embryos. Methods: DNA was extracted from tissue samples of 95 spontaneously aborted embryos and 100 samples of normal children randomly and 449 samples of normal adults were selected as the controls. MTHFR genotypes were determined by a polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP) assay. Results: The aborted embryo group had higher frequency of MTHFR 677CC type (p=0.014) and lower 677CT type (p=0.063) than the controlled child group. The frequency of MTHFR 677CT type was drastically lower than that of controlled adult group (p=0.032). In the MTHFR C677T/A1298C combination, 677CC/1298AC genotype of the aborted embryo was significantly higher (p=0.034) than that of controlled child group, but it was not statistically significant in controlled adult group (p=0.063). Conclusion: MTHFR 677CC and MTHFR 677CC/1298AC genotypes may represent genetic markers for the risk of spontaneously aborted embryos at least in Koreans.
키워드 : MTHFR, Abortus, Polymorphism, Homocysteine
교신저자 : namkkim@naver.com or nkkim@cha.ac.kr
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